Phytansäure

Phytansäure ist eine Fettsäure, die vor allem aus tierischen Produkten wie Milch, Käse und Fleisch stammt. Im Körper wird sie nur langsam abgebaut und kann sich bei genetischen Stoffwechselstörungen wie dem Refsum-Syndrom anreichern. Erhöhte Werte können zu neurologischen Symptomen wie Ataxie, Muskelschwäche, sensorischen Störungen und visuellen Einschränkungen führen. Die Bestimmung ist deshalb wichtig bei ungeklärten neuromuskulären Symptomen oder Verdacht auf peroxisomale Störungen.